Holt-Oram-Syndrom (HOS)

Das Holt-Oram-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:100 000 auf, die Mutation kann spontan erfolgt sein oder erblich bedingt sein. Es wird zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen gezählt, da die Fehlbildungen einerseits die Speiche am Unterarm und den Daumen, andererseits das Herz betreffen. Der entsprechende Genabschnitt liegt auf dem Chromosom 12. Das Syndrom. Die Häufigkeit von angeborenen Herzfehlern liegt bei 70 %, es treten vor allem Kammer- und Vorhofscheidewanddefekte, Engstellen im Bereich des Aortenbogens sowie Herzrhythmusstörungen auf. Die Behandlung des Herzfehlers ist in Bezug auf die sonst nicht eingeschränkte die Lebenserwartung der Betroffenen von Bedeutung.