Katzenschrei-Syndrom (Chromosom 5p-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, CDC-Syndrom)

Dieses Syndrom ist nach dem katzenähnlichen Schreien (franz.: cri du chat = „Katzenschrei“) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter benannt. Etwa eines von 50.000 Neugeborenen kommt mit diesem Syndrom zur Welt. Die Veränderung betrifft den kurzen Arm eines der beiden Chromosomen 5, der in unterschiedlicher Weise verkürzt vorliegt. Charakteristisch sind dem katzenähnlichen Schreien ein geringes Wachstum, bei dem Körpergröße und vor allem Körpergewicht weit unter dem Durchschnitt bleiben, ein zu kleiner Kopf und eine geistige Behinderung. Die Kinder haben häufig Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken. Bei etwa 50 % der Kinder liegen angeborene Herzfehler vor, meist Vorhof- oder Kammerscheidewanddefekte, aber auch komplexe Fehlbildungen des Herzens. Die Lebenserwartung der Patienten ist reduziert, etwa 10% versterben im ersten Lebensjahr, wobei es sich hierbei vor allem um die Betroffenen mit schweren Herzfehlern handelt.