Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:5.000 bis 1:10.000 auf und ist bis zu 70 % erblich bedingt. Das bei Marfan-Patienten veränderte Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 15 und bewirkt eine Reifungsstörung des Eiweißes Fibrillin. Fibrillin ist eine der wesentlichen Komponenten der sogenannten Mikrofibrillen; diese wiederum bilden das Grundgerüst für die elastischen Fasern des Bindegewebes und sind in fast allen Bereichen des Körpers zu finden. Infolge der genetischen Veränderung kommt es zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Instabilität aller Bindegewebe des Körpers. Charakteristisch sind überlange Gliedmaßen, Hochwuchs, überdehnbare Gelenke, Fehlstellungen der Wirbelsäule und Augenveränderungen. Die größten Gefahren des Marfan Syndroms sind durch Veränderungen im Herz- und Gefäßsystem bedingt: In der Gefäßwand der Hauptschlagader können sich Aussackungen, sogenannte Aneurysmen, und Risse in Form von langstreckigen Längsspaltungen der Hauptschlagader, sogenannte Dissektionen, bilden. Auch die Herzklappen können betroffen sein, hier führen insbesondere die Klappen der linken Herzhälfte, die aufgrund der Veränderungen des umliegenden Bindegewebes nicht richtig schließen, zu Problemen. Entscheidend für die Lebenserwartung ist die Behandlung der Herz- und Gefäßfehlbildungen; dazu können sowohl Medikamente als auch operative Eingriffe nötig sein. Wichtig sind regelmäßige Kontrollen, um eine eventuelle Erweiterung der Hauptschlagader rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln. Unbehandelt haben Patienten mit einem Marfansydrom nur eine Lebenserwartung von 35 bis 40 Jahren.