Mikrodeletionsyndrom 22q11

Beim Mikrodeletionsyndrom 22q11 fehlt ein Stück Erbmaterial auf dem kurzen Arm des Chromosoms 22; dieser Verlust umfasst bis zu 45 verschiedene Erbanlagen. Darunter sind Syndrome wie das DiGeorge-Syndrom und das Shprintzen-Syndrom (velo-cardio-faziales Syndrom). Das Syndrom hat eine Häufigkeit von 1:4.000-1:6.000. Die Ausprägung der Krankheitsbilder kann sehr unterschiedlich sein. Bei 85 % der betroffenen Kinder findet sich ein angeborener Herzfehler; fast immer ist der Ausflusstrakt des Herzens, also die großen Gefäße, die vom Herzen abgehen, betroffen: beispielsweise ist der Bogen der Hauptschlagader unterbrochen vor oder es liegt ein sogenannter Truncus arteriosus communis vor. Oft findet sich auch ein Defekt der Kammerscheidewand oder eine Fallotsche Tetralogie. Neben den Herzfehlbildungen sind typische Symptome für eine Mikrodeletion 22q11 Gesichtsauffälligkeiten, eine Unterfunktion der Nebenschilddrüse mit Auswirkungen auf den Kalziumstoffwechsel, Veränderungen am Gaumensegel, das Fehlen des Thymus, eine ausgeprägte Infektanfälligkeit, Sprachentwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, Entwicklungsverzögerung, eine verminderte Muskelspannung sowie eine Intelligenzminderung. Die Lebenserwartung ist normal, wenn es gelingt, die mitunter sehr schwerwiegender Herzfehler und den Immundefekt zu beherrschen.

Autor(en): Dr Stefanie Weismann-Günzler
Geprüft von: Dr Heide Seidel
Letzte Aktualisierung: 2014-03-13