Monosomie 1p36

Bei der Monosomie 1p36 kommt es zu einem Verlust von genetischen Informationen auf dem langen Arm des Chromosoms 1. Betroffen sind etwa 2 von 10.000 Neugeborenen. Die Mehrheit der Kinder mit der Deletion 1p36 ist in der Entwicklung meist schwer retardiert, mit Verhaltensauffälligkeiten und selbstzerstörerischem Verhalten. Eine allgemeine Muskelschwäche und Ernährungsprobleme sind häufig, ebenso zerebrale Krampfanfälle. Neben einem auffälligen Äußeren sowie Seh- und Hörstörungen zählen bei über 40 % der Kinder Herzfehler zum Krankheitsbild. Oft bleibt der sogenannte Ductus botalli geöffnet; des weiteren treten gehäufte Fälle von Fallotscher Tetralogie sowie Herzscheidewanddefekte, die sogenannte Ebstein-Anomalie und die sogenannte dilatative Kardiomyopathie auf.