Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X)

Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:2.000 und nur bei weiblichen Neugeborenen auf. Die genetische Besonderheit dieses Syndroms besteht darin, dass ausschließlich die Geschlechtschromosomen betroffen sind. Statt zweier X-Chromosomen haben die betroffenen Mädchen und Frauen lediglich ein X-Chromosom und somit 45 statt normalerweise 46 Chromosomen. Die Auswirkungen können individuell sehr verschieden sein, wobei die äußerlichen Veränderungen denen des Noonan-Syndroms gleichen. Patientinnen mit Turner-Syndrom sind wegen der unzureichenden Entwicklung der Eierstöcke unfruchtbar. Dazu können weitere Organe beteiligt sein: neben Nierenfehlbildungen bei 25 – 50 % der Patientinnen Herzfehler, meist die Aortenisthmusstenos. Noch häufiger finden sich auch Fehlbildungen im Bereich der Herzklappe die zwischen der linken Herzkammer und der Aorta gelegen ist; diese besteht bei Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom häufig nur aus zwei statt normalerweise drei Klappentaschen. Diese Besonderheit kann anfangs ohne Bedeutung sein, im Laufe des Lebens aber einen Krankheitswert erlangen. Die Haupttodesursache erwachsener Frauen mit Turner-Syndrom sind Erkrankungen oder Komplikationen im Bereich des Herzens bzw. der Hauptschlagader.

Autor(en): Dr Stefanie Weismann-Günzler
Geprüft von: Dr Heide Seidel
Letzte Aktualisierung: 2014-03-13