Diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas

Introducción: diagnóstico prenatal – pruebas rutinarias y específicas

En Alemania, las ecografías fetales suelen realizarse en tres fases diferentes del embarazo: entre las semanas 9 y 12 (en su mayoría, transvaginales), entre las semanas 19 y 22, y entre las semanas 29 y 32. Estas pruebas forman parte de la asistencia prenatal rutinaria casi en cualquier lugar. La ecografía es un método no invasivo y registra un mínimo porcentaje de riesgos tanto para la madre como para el feto. Se utiliza para monitorizar el desarrollo de este último y comprobar posibles retrasos o malformaciones. Además, las ecografías rutinarias brindan a los padres la oportunidad de “ver” a su hijo durante el embarazo y de establecer un fuerte vínculo emocional con el bebé.

En la mayoría de los casos, estas pruebas rutinarias pueden ayudar a mitigar los miedos y preocupaciones de los padres sobre la salud de su hijo al poner de manifiesto un desarrollo saludable. No obstante, existen casos en los que la ecografía revela anomalías que indican que podría haber algún tipo de afección, malformación o retraso en el desarrollo del feto. Llegados a este punto, lo más probable es que el facultativo recomiende otras pruebas especializadas para investigar el supuesto problema subyacente en mayor profundidad y establecer un diagnóstico definitivo.
En función de los factores de riesgo individuales de la madre y del posible diagnóstico, contamos con distintos métodos para realizar un reconocimiento exhaustivo del feto.

Factores de riesgo establecidos de las cardiopatías congénitas

Además de las anomalías advertidas en las ecografías rutinarias, existen diversos factores que incrementan el riesgo de que la madre dé a luz a un bebé con cardiopatías congénitas. En caso de detectarse uno o varios de estos factores de riesgo, es probable que vuestro médico recomiende pruebas más especializadas con vistas a explorar más exhaustivamente el sistema cardiovascular del feto y a localizar posibles malformaciones o disfunciones.

Factores de riesgo de una cardiopatía congénita:

  • Historial familiar de cardiopatías congénitas: si ya se ha registrado alguna cardiopatía congénita bien por parte del padre o de la madre, el feto tiene más posibilidades de sufrirlas. Existe un riesgo de entre el 2 y el 4% aproximadamente, en función del grado de consanguinidad con el familiar en cuestión y del tipo de cardiopatía (mientras que, entre la población general, este riesgo ronda el 1%).
  • Enfermedades metabólicas de la madre: por ejemplo, la diabetes mellitus, la epilepsia o la fenilcetonuria.
  • Infecciones durante la primera etapa del embarazo.
  • Exposición de la futura madre a los teratógenos: es decir, a distintas influencias externas que provocan malformaciones y defectos en el desarrollo del embrión o feto. Entre estas influencias se encuentran:
    • Sustancias como, por ejemplo, el alcohol, la nicotina, la cocaína, las benzodiazepinas (o “benzos”), el litio, la talidomida [más conocida como Contergan©], determinados disolventes, dioxinas);
    • Agentes patógenos (por ejemplo, el virus de la rubeola); y
    • La radiación (por ejemplo, rayos X, radiación radioactiva).
  • Embarazos múltiples
  • Fecundación in vitro

¿Debería someterme a pruebas de diagnóstico prenatal?

Objetivos, ventajas e inconvenientes de las pruebas especializadas de diagnóstico prenatal
A la hora de decidir si queréis someteros o no a una prueba específica, recordad que vosotros sois los únicos responsables de elegir lo que os parezca más oportuno. Nadie puede tomar esa decisión por vosotros y nadie podrá deciros lo que debéis hacer. Las pruebas especializadas no tienen carácter obligatorio, aunque puedan ser aconsejables en muchos casos. Así pues, tomaos vuestro tiempo para obtener toda la información y el asesoramiento que necesitéis antes de decidir.

Saber que tu bebé tiene algún problema siempre es complicado. Si habéis optado por someteros a pruebas prenatales especializadas, tendréis que prepararos para la posibilidad de que éstas detecten ciertas anomalías. Ser conscientes de que vuestro bebé sufre alguna enfermedad puede suponer una carga para vosotros y vuestra familia durante el embarazo, generando miedo y ansiedad en vez de la felicidad y el entusiasmo inherentes a la espera del parto y de todo lo que vendrá después. Las pruebas que no garantizan resultados definitivos sino que sólo facilitan una valoración de riesgos (por ejemplo, la medición del pliegue nucal) pueden confundir e incluso incrementar el sentimiento de incertidumbre en vez de tranquilizar.

No obstante, conocer la situación del feto durante el embarazo es la mejor preparación posible tanto para los padres como para el equipo médico. Al conocer la enfermedad de su bebé de forma temprana, los futuros padres pueden recabar todo tipo de información y recibir asesoramiento médico y psicológico al respecto. Además, de este modo, tendrán tiempo suficiente para tratar la situación con familiares y amigos. Afrontar el problema de este modo les ayudará a aceptar la situación y les permitirá tomar decisiones fundadas en todas las etapas.

Esta decisión también podría contemplar la interrupción del embarazo, especialmente si la situación es grave y pone en peligro la vida de la madre. Resulta muy importante destacar que las pruebas de diagnóstico prenatal no son una especie de selección previa destinada a eliminar a los bebés "defectuosos”. Sin embargo, la interrupción del embarazo podría ser la mejor opción a nuestro alcance en algunos casos y los futuros padres son los únicos que pueden tomarla.

Si estos deciden continuar con el embarazo después de recibir un diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita, aún tienen tiempo suficiente con vistas a prepararse mentalmente para lo que va a suceder y a asimilar todo lo que necesitan saber sobre la situación de su hijo. Poniéndose en contacto con grupos de autoayuda y demás organizaciones profesionales, podrán obtener información sobre las consecuencias de la afección cardiaca de su bebé y la repercusión que ésta tendrá en sus vidas. Además, les informarán sobre el transcurso de la enfermedad y sus posibles tratamientos. Este acopio de datos hará que los padres sobrelleven mucho mejor la situación de su hijo tras el nacimiento.

Asimismo, el personal médico —en el mejor de los casos, un equipo multidisciplinar de especialistas— gestionará del mejor modo posible tanto el embarazo como el parto y pondrá en marcha todos los mecanismos necesarios para garantizar que el bebé reciba un tratamiento óptimo.

En función del tipo de cardiopatía, es posible que se recomiende a la futura madre dar a luz en un centro especializado o en un hospital con una unidad pediátrica de cuidados intensivos. Cabe la posibilidad de que algunos neonatos necesiten determinados medicamentos de inmediato o una intervención quirúrgica a la mayor brevedad. En ocasiones, el tratamiento intrauterino puede ser una opción. En cualquier caso, la preparación individual y minuciosa de todos los pasos necesarios incrementará sustancialmente las posibilidades de supervivencia del bebé y sentará las bases para que toda la familia pueda llevar una vida lo más normal posible.

Métodos de diagnóstico prenatal para detectar una cardiopatía congénita

Ecocardiografía fetal

La ecocardiografía fetal (eco) es un tipo específico de ecografía que permite realizar una evaluación muy detallada sobre la estructura y el funcionamiento del corazón de un feto. Mediante el uso de avanzadas técnicas de ultrasonido como, por ejemplo, la ecocardiografía Doppler en color, el facultativo es capaz de visualizar con todo detalle las cámaras, válvulas y vasos cardiacos así como la dirección y velocidad del flujo sanguíneo. De esta manera, es posible realizar una evaluación exacta de la función cardiaca, incluidos su ritmo y frecuencia, y detectar malformaciones y demás anomalías de forma temprana.     

Las mujeres embarazadas con alto riesgo de que su bebé sufra una cardiopatía congénita (por ejemplo, si ya han dado a luz a un niño con esta afección o si se han confirmado alteraciones cromosómicas o extracardíacas anómalas), pueden someterse a una eco fetal temprana —en su mayoría, transvaginal— alrededor de la semana 15 de gestación. Aunque en esta etapa ya puede verse la estructura cardiaca de forma detallada, a veces, los resultados de esta prueba temprana no son lo suficientemente claros y existen bastantes posibilidades de que se obvie o malinterprete algún factor. De este modo, la eco fetal puede completarse con una segunda ecografía entre la semana 18 y 24. Se considera que este periodo es el idóneo para detectar malformaciones cardiacas puesto que el corazón y los órganos del feto ya se encuentran lo suficientemente desarrollados como para verlos con claridad.

La ecocardiografía fetal deberá ser realizada por un experto que haya recibido formación específica sobre el tratamiento del sistema cardiovascular en fetos y el tratamiento de embarazos con cardiopatías congénitas. Esta persona podrá ser un cardiólogo o tocólogo especialmente formado en ecocardiografías.
No obstante, existen ciertas anomalías imposibles de detectar antes del parto, ni tan siquiera con un examen minucioso realizado por un experto. Normalmente, suele tratarse de afecciones leves como pequeños orificios entre las cámaras cardiacas o anomalías valvulares moderadas. Además, algunas malformaciones cardiacas congénitas no se manifiestan hasta algunos días después del nacimiento, debido a las modificaciones que registra la fisiología del corazón y los pulmones, esto es, la transición de circulación fetal a circulación normal.

A pesar de estos inconvenientes, la ecocardiografía fetal sigue siendo un método de diagnóstico habitual y fiable para la detección de cardiopatías congénitas. Se trata de una prueba no invasiva que utiliza ondas sonoras y radiación no ionizante, resulta indolora y no entraña riesgos ni para la madre ni para el feto. Así pues, puede recomendarse con total seguridad, especialmente en los embarazos más propensos a las cardiopatías congénitas.

En caso de que la ecocardiografía fetal detecte una malformación cardiaca congénita, esto podría denotar la presencia no sólo de una mera afección aislada sino de un síndrome o alteración genética subyacente (por ejemplo, el síndrome de Down o el síndrome de Marfan). En tales circunstancias, se pueden realizar más pruebas como, por ejemplo, la amniocentesis, para aclarar la situación.

Medición del pliegue nucal

Se trata de otro tipo de ecografía especializada que se practica entre las semanas 11 y 14 de gestación, si se considera necesaria (por ejemplo, cuando hay sospechas de anomalías o cierta predisposición materna). Además, puede combinarse fácilmente con las ecografías rutinarias.

En la fase inicial de su desarrollo, todos los fetos presentan una acumulación de fluidos en las partes blandas situadas en la región inferior del cuello, también llamada pliegue nucal. La prueba consiste en medir esta zona, ya que hay indicios que sugieren que un incremento en el grosor del pliegue nucal puede ser indicador de ciertas anomalías. Aunque suele utilizarse principalmente para valorar el riesgo que presenta el feto a padecer síndrome de Down u otras alteraciones cromosómicas, diversos estudios ponen de manifiesto que un aumento en el grosor del pliegue nucal también puede asociarse a un mayor riesgo de cardiopatías congénitas.

No obstante, esta prueba es una herramienta de monitorización que sólo indica la probabilidad estadística de que el feto presente algún defecto o enfermedad. En ningún caso confirma o descarta la presencia de una anomalía con total certeza. Del mismo modo, el aumento del pliegue nucal no es un síntoma específico de cardiopatía congénita alguna.

A día de hoy, el riesgo de aumento en el grosor del pliegue nucal asociado a una cardiopatía congénita se estima entre un 4 y un 7% aproximadamente. No obstante, la relación entre determinados tipos de malformaciones cardiacas y el grosor del pliegue nucal no está lo suficientemente probada y es un tema que despierta controversias entre los profesionales de la medicina.    
Así pues, esta medición debe considerarse una prueba de monitorización. Si el resultado de la medición del pliegue nucal es positivo, estamos ante un indicador importante de cara a realizar otras pruebas como una ecocardiografía fetal completa o una amniocentesis.

Amniocentesis

La amniocentesis es la prueba prenatal invasiva más común. Normalmente, se realiza para detectar o descartar anomalías cromosómicas o genéticas específicas. No identifica cardiopatías congénitas pero puede determinar si una malformación cardiaca potencial o confirmada guarda relación con un síndrome latente que pueda detectarse por vía genética. Ciertos síndromes genéticos suelen entrañar cardiopatías congénitas y, para algunos de ellos —como es el caso del síndrome de Down, el síndrome de Marfan o el síndrome de Turner— existen pruebas. En relación con estas enfermedades, la amniocentesis puede ser un método importante de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas.

La prueba consiste en insertar una fina aguja en el útero de la mujer y extraer con una jeringuilla una pequeña muestra (de 2 a 4 cucharaditas) de líquido amniótico, que es el fluido que recubre y protege al feto. Para protegerlo de posibles daños ocasionados por la aguja, se realiza una ecografía de forma simultánea para identificar su posición exacta y observar sus movimientos. De este modo, los riesgos de lesión son mínimos.

El líquido amniótico contiene células fetales y éstas se analizan en busca de anomalías. Mediante un análisis cromosómico, pueden detectarse distintas anomalías estructurales, como las que originan el síndrome de Down o de Turner. Asimismo, los análisis específicos del ADN pueden poner de manifiesto algunas alteraciones genéticas como el síndrome de Williams. Los primeros resultados pueden conocerse a los pocos días, aunque la valoración total suele tardar unas 2 semanas. La amniocentesis puede detectar alteraciones genéticas específicas como el síndrome de Down con total precisión y certeza. No obstante, esta prueba no identifica todas las afecciones del feto, incluidas las cardiacas, y el hecho de que no se detecten modificaciones anómalas no garantiza que el bebé vaya a nacer sano.

La amniocentesis suele realizarse entre la semana 15 y 20 de gestación (en el segundo trimestre), periodo en el que los riesgos asociados a la misma son considerablemente bajos. No obstante, sigue teniendo un leve riesgo de complicaciones, incluso si todo fue bien y no se advirtieron anomalías. Entre las posibles complicaciones figuran:

  • Lesiones en la madre o el feto causadas por la aguja, aunque el riesgo disminuye al utilizar ultrasonidos para guiarla. Si se produce alguna lesión como por ejemplo, la punción de la placenta, ésta suele sanar sin mayor problema.
  • Infección en la madre debido a la intrusión de una bacteria en el saco amniótico. Sin embargo, esta complicación resulta muy poco común.
  • Exposición de la madre a la sangre del feto, aunque esto sólo supone un problema si el Rh de la madre es negativo y el del feto, positivo. En este caso, se pueden evitar riesgos inyectando a la madre los anticuerpos adecuados. Sin embargo, la posibilidad de que se dé esta complicación es muy remota.

De forma muy aislada, las complicaciones derivadas de la amniocentesis pueden provocar un aborto espontáneo. Las cifras que figuran en trabajos publicados hablan de un caso de aborto espontáneo por cada 100–400 pruebas realizadas.
A la hora de considerar la amniocentesis, deberéis sopesar en todo momento los riesgos y ventajas del procedimiento y el uso de los resultados en vuestro caso concreto. Consultadlo con vuestro médico para poder tomar una decisión fundada y adecuada.

Otras pruebas de diagnóstico prenatal

Además de los métodos de diagnóstico recogidos en esta sección, existen otras pruebas prenatales como, por ejemplo, la muestra de sangre del cordón umbilical o de vellosidad coriónica. Se trata de otros procedimientos mediante los que obtener células fetales para realizar pruebas genéticas. Puesto que estos entrañan un riesgo mayor tanto para la madre como para el feto, rara vez se utilizan para ejecutar un diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas y no pasaremos a describirlos en profundidad.

Conclusiones

Existen diversos métodos de diagnóstico prenatal para tratar el embarazo y preparar el parto. Estos son especialmente útiles para los casos en los que exista cierta predisposición u otros indicadores de cardiopatías congénitas.

Aunque muchas situaciones pueden identificarse mediante una o varias de estas pruebas, estamos ante métodos limitados y las pruebas prenatales no detectan todas las anomalías. Aunque los resultados sean negativos, no puede garantizarse que el bebé vaya a nacer sano.

De conformidad con los trabajos publicados, sólo de un 20% a un 30% de todas las cardiopatías congénitas se detectan en pruebas prenatales rutinarias. No obstante, en los centros especializados, este porcentaje asciende a una horquilla de entre el 60% y el 80%.

De nuevo, depende de vosotros decidir si queréis someteros a una prueba especializada de diagnóstico prenatal.

Referencias

Boyd P, De Vigan C, Garne E. Prenatal Screening Policies in Europe. EUROCAT Special Report. Ulster 2005.

Boyd PA, De Vigan C, Khoshnood B, Loane M, Garne E, Dolk H, EUROCAT working group. Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Down’s syndrome. BJOG 2008;115:689-696.

Dolk H, Loane M (EUROCAT Central Registry). Congenital Heart Defects in Europe 2000 – 2005. EUROCAT Special Report. Ulster 2009.

Garne E, Stoll C, Clementi M and The Euroscan Group. Evaluation of prenatal diagnosis of congenital heart diseases by ultrasound: experience from 20 European registries. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:386-391.

The International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. Cardiac screening examination of the fetus: guidelines for performing the ‘basic’ and ‘extended basic’ cardiac scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2006;27:107-113.

Autor(es): Eva Niggemeyer
Última actualización: 2008-09-23